Septembre étant le mois national de la sensibilisation à la dystrophie musculaire, il nous apparait aujourd’hui opportun de faire le point sur cette maladie dite rare, qui atteint une personne sur 50 000.
Il existe une trentaine de formes différentes de dystrophies musculaires. Les personnes qui en souffrent perdent le volume de leurs muscles et ceux-ci s’atrophient au fil du temps.
La dystrophie musculaire est une maladie génétique, c’est-à-dire qu’un gène nécessaire au bon fonctionnement des muscles est défectueux. La plupart du temps, il s’agit d’un gène que l’on dit récessif, ce qui signifie que les gènes provenant des deux parents doivent être touchés pour que la maladie se développe.
Le type le plus connu de la maladie se nomme dystrophie musculaire de Duchenne, qui est due à l’absence d’un gène, la dystrophine, dont la production est essentielle au maintien des fibres musculaires. L’absence de production de cette protéine entraîne une dégénérescence progressive de l’ensemble des muscles squelettiques.
Actuellement, il n’y a aucun traitement curatif pour les dystrophies musculaires de Duchenne ou de celle de Becker, également assez répandue. La prise en charge des patients (kinésithérapie, ergothérapie, rééducation) est essentielle afin de conserver le plus longtemps possible une certaine autonomie et une qualité de vie. Dans certains cas, des prothèses peuvent aussi aider au maintien corporel.
L’espérance de vie pour les personnes atteintes de dystrophie de Duchenne est de 36 ans, et de 45 pour celle de Becker, toutefois des traitements spécifiques (comme la corticothérapie) permettent de retarder la perte musculaire.
Mais l’espoir est là puisque la recherche sur les maladies neuromusculaires est en pleine effervescence. Nous assistons à des progrès extraordinaires, notamment à l’arrivée de nouveaux traitements et essais cliniques au Canada!